记者4月2日从西湖大学获悉，该校杨剑教授研究团队与合作者开发出基于泛基因组的联合组装（PIGA）新方法，成功构建了目前全球规模最大的人类泛基因组，并发现人类基因组中约13%的未知序列，为遗传疾病诊断与精准医疗提供了关键支撑。相关成果1日发表于国际学术期刊《自然》。

　　杨剑团队提出采用高性价比的二代与三代混合测序策略，创新性地开发出一套基于泛基因组的联合组装方法。依托该方法，团队成功构建包含1116个二倍体基因组的泛基因组，错误率仅五万分之一，实现了大规模人群高质量基因组组装。

　　研究显示，传统参考的人类基因组遗漏了超过4亿碱基对的未知序列，相当于人类基因组总规模的13%。研究团队在新发现序列中识别出2620万碱基对的功能基因与调控元件，这些元件可指导蛋白质合成并调控基因表达。

　　同时，他们绘制出迄今最详尽的人类遗传变异图谱，涵盖3540万个小变异，还破译了大量难以检测的结构变异、串联重复序列、嵌套变异等复杂变异。此外，研究团队成功定位了3256个调控基因表达的关键复杂变异，为疾病遗传诊断提供重要依据。