经再三斟酌，英国《自然》杂志终于决定2日将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR-Cas9基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中，一种与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。结果证实，编辑人类生殖细胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。

 

　　每500人中就有1人患有HCM，只要遗传一份MYBPC3基因中的变异版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。当前对HCM的治疗方案只可缓解症状，但没有解决遗传问题。

 

　　现有阻止有害变异传给下一代的方法之一，是通过胚胎植入前的遗传诊断，挑选出没有有害变异的胚胎，然后在体外受精周期中进行胚胎移植。近年来的技术发展证明，精确基因组编辑技术（如CRISPR-Cas9）可能被用于修正人类胚胎中的致病变异，以此来增加可移植胚胎的数量。

 

　　为了评估在人类生殖细胞系中对遗传性疾病进行基因修正的安全性和有效性，美国俄勒冈健康与科学大学团队此次重点研究了导致肥厚型心肌病的MYBPC3变异。他们将来自健康捐赠者的卵母细胞和来自一名杂合携带MYBPC3基因变异的男性的精子（这名男性携带该基因的一个变异版本和一个正常版本）结合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在变异基因序列上剪出一个缺口，并观察人类胚胎如何修复这些DNA缺口。通过参照正常捐赠者的未变异版本，发现在多数情况下损伤很快被修复了，约三分之二的定向胚胎中，包含了MYBPC3基因的两个无变异版本。

 

　　在上一周，外媒已出现关于该研究的报道，但《自然》认为其多是在尚未公开论文情况下做出的猜测性讨论。而今公布的实验结果说明，这种治疗方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精确，实验中并未出现脱靶变异。